一分钟理解 SNPBag
人和人之间的基因差异，藏在上千万处微小的「拼写不同」（SNP）里。SNPBag 用和大语言模型一样的方式读懂它们——这一节讲清楚它学什么、怎么学、产出什么。
大语言模型
读上亿段文字，学会词语如何组合，于是能写作、翻译、回答问题。
SNPBag
学习百万份合成基因组中的变异组合，用于补全缺失位点、单倍型定相与个体遗传表征。
它学什么
人和人的基因组有上千万处「拼写差异」（SNP）。它们从不单独起作用，而是成组出现——SNPBag 学的正是这些组合规律。
它怎么学
提交您的基因数据后，我们会完成必要的数据处理，并为您提供所选分析的结果。
它产出什么
根据您选择的分析任务，提供相应结果及必要说明。
分析结果仅供研究与参考，不能替代医学诊断。
把没有测到的遗传信息，补回来。
SNPBag 补全未被直接测量的遗传变异，并支持针对不同人群的适配，为后续基因组研究提供更完整的信息。
Pretrain globally. Adapt locally. 先学习基因组共性，再适配特定人群。
实际处理结果取决于输入数据；页面动画仅作流程示意，不代表准确率保证。
两份遗传信息，
原本混在一起。
每个位点，我们通常只看到一对等位基因，却不知道哪一个与相邻位点一起位于同一条染色体上。Phasing（单倍型定相）做的，就是把这组混合信息重新排成两条连续的遗传路径。
分清这两条路径后，研究者才能更准确地追踪遗传片段如何共同出现，并用于群体遗传、复杂性状和疾病研究。
论文 chr22 评估
无需推断时参考面板
动画仅作原理示意。论文在 26 名具有物理定相数据的 HGDP 个体 chr22 上评估；耗时条件为单张 NVIDIA A800，不代表所有硬件环境。
让基因组信息，
成为可复用的表征。
SNPBag 将约 603 万个 SNP 编码为约 0.75 MB 的紧凑表征，供基因GPS与亲缘推断复用。这是学习得到的有损表示，不是原始基因组的无损压缩。
一份表征，连接群体与个体。
基因GPS，
探索参考群体匹配。
基于 3,202 份 1KG 样本的基因组表征，论文使用轻量神经网络进行参考群体识别（本网站称为基因GPS）：五大洲际群体 F1 达到 0.998，19 个细分群体平均 F1 为 0.861。
这为大规模研究队列梳理祖源构成提供了依据，也检验了基因组经过编码后，是否仍保留有用的群体结构信息。
从一份基因型，
预测多种个体特征。
输入一个人的 SNP genotype，SNPBag 先将分散在全基因组的遗传信号整合为个体表征，再针对不同任务预测对应的表型数值。
同一份表征可以连接身高、BMI、头围、血脂等不同预测目标，帮助研究者从基因型出发，探索个体可测量特征的遗传基础。
动画数值仅作流程示意。表型还会受到环境、生活方式及测量条件影响；具体预测能力需针对每种表型在独立队列中验证。
从 SNP 基因型，
估计患病概率。
许多疾病与全基因组中大量微小变异共同相关。输入一个人的 SNP genotype，SNPBag 将这些分散的遗传信号整合为个体表征，并据此估计其患目标疾病的概率。
年龄可以作为补充条件，帮助模型进一步观察同一份遗传风险在不同生命阶段的变化，为人群分层与疾病风险研究提供量化依据。
动画概率仅作流程示意，不代表真实个体结果。疾病风险还会受到性别、家族史、环境、生活方式和临床指标等因素影响；研究性预测不能替代医学诊断。
服务与说明
您可以查看文件处理状态和已完成的分析结果。分析结果存在不确定性，仅供研究与参考，不能作为临床诊断或治疗依据。
一个底座，连接从重建到预测的遗传推理。
进入工作台，探索 SNPBag 的基因组分析能力。关于模型合作、队列适配与研究验证，也欢迎与宏境模因交流。