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GENOME DATA

文件与进度

上传基因型文件，并查看每个处理阶段的真实状态。

上传基因型文件单样本 GRCh38 · VCF 或 BGZF 压缩的 VCF.GZ

数据类型与文件要求

以下列明数据文件类型及相应提交规范。提交数据须符合对应的文件结构、样本标识与质量要求。

VCF / BCF 基因型文件
  1. 文件：.vcf、BGZF 压缩的 .vcf.gz 或 .bcf。
  2. 须包含样本标识、变异位点和基因型；VCF 的 FORMAT 中包含 GT，例如 0/1、0|1。不能只提供变异坐标列表。
  3. VCF 使用 UTF-8、VCF 4.2 / 4.3、Tab 分隔；单样本共 10 列，POS 为正整数，版本及参考声明不重复，无空行，单行含换行不超过 1,048,576 个字符。
基因型表格与结构化文件
  1. 文件：CSV/TSV 等分隔文本、.xlsx、JSON/XML、JSONL、Parquet。Excel 不接受旧版 .xls。
  2. 提供染色体、位置及基因型，如 CHROM/POS 与 AG 或 GT；以 rsID 标识位点时也必须有基因型。只有 rsID 或坐标、没有基因型的文件不符合要求。
  3. 明确列名、样本身份和编码含义；数值 0/1/2 须注明计数的等位基因，不将连续概率 dosage 当作硬调用。表格不依赖公式计算；多工作表须明确数据所在工作表。
PLINK 基因型文件组
  1. 文件：配套的 .bed + .bim + .fam，三个文件缺一不可，文件名前缀一致。
  2. BED 为 SNP-major 格式；BIM 中的位点和 FAM 中的样本须与 BED 对应。其他 PLINK 文件组合不在本项范围内。
  3. 提供参考版本、样本标识及已知链方向；多人数据须明确需要分析的个人。
FASTQ 原始测序文件
  1. 文件：.fastq / .fq，或其 gzip/BGZF、bzip2、xz 压缩文件。
  2. 单端提供一个文件；双端提供同一个人的 R1、R2 两个文件。双端两个文件代表一个人，不能当作亲缘比较的两个人。
  3. 数据须为人类胚系短读长 DNA、Phred+33、四行 FASTQ；注明 WGS、WES 或 panel，WES/panel 配套提供 GRCh38 目标区域 BED。
  4. 不同人的文件须明确分组并标注样本身份。不接收 RNA、长读长、肿瘤体细胞、混样或需要 UMI 专门处理的数据。
所有数据都需要满足的要求
  1. 已有基因型数据须明确参考版本：GRCh38 / hg38 或 GRCh37 / hg19。版本须来自原始数据说明，不可仅修改版本声明；未知版本或信息冲突需先确认。
  2. 每个人有明确样本标识，不混淆人数与文件数。疾病、表型、基因 GPS 每次选择一个人；亲缘比较选择两个不同的人。
  3. 模型采用 1–22 号常染色体、二倍体、双等位 SNP；X/Y/MT、indel、多等位等不用于当前模型分析。缺失如实标注，不补成 0/0。
  4. 年龄、性别选填；填写年龄支持 18–100 岁。同一份已就绪个人数据可用于多个模型，无需重复上传。
  5. 不设账户累计上传额度。文件仍须符合上传表单的大小与数量要求，并通过质量检查；接收成功不代表分析一定通过，位点覆盖率不等于预测准确率。
拖入一个文件，或点击选择；每次只能上传一个文件
参考基因组GRCh38

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